Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Gly87Glu

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.260G>A. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.260G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly87Glu

Координата GRCh38

14:30878831

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.260G>A (p.Gly87Glu)

Идентификатор источника

3620741

Связанные термины