Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFD p.Tyr95Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CFD. В транскрипте NM_001928.4 он обозначен как c.285C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 95, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFD

Транскрипт RefSeq

NM_001928.4

Обозначение на уровне кДНК

c.285C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr95Ter

Координата GRCh38

19:860933

Дата последней оценки в записи

Mar 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001928.4(CFD):c.285C>A (p.Tyr95Ter)

Идентификатор источника

1454250