Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHD4 p.Asn789Ile

Вариант кодирующей последовательности гена CHD4. В транскрипте NM_001273.5 он обозначен как c.2366A>T. На уровне белка в позиции 789 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHD4

Транскрипт RefSeq

NM_001273.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2366A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asn789Ile

Координата GRCh38

12:6593564

Дата последней оценки в записи

Oct 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

Исходное наименование

NM_001273.5(CHD4):c.2366A>T (p.Asn789Ile)

Идентификатор источника

983501