Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDC73 p.Arg91Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CDC73. В транскрипте NM_024529.5 он обозначен как c.271C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 91, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDC73

Транскрипт RefSeq

NM_024529.5

Обозначение на уровне кДНК

c.271C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg91Ter

Координата GRCh38

1:193130207

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Parathyroid carcinoma|Familial cancer of breast|Hyperparathyroidism 1|Hyperparathyroidism 1;Parathyroid carcinoma;Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_024529.5(CDC73):c.271C>T (p.Arg91Ter)

Идентификатор источника

846304

Связанные термины