Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDC73 p.Arg9Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CDC73. В транскрипте NM_024529.5 он обозначен как c.25C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 9, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDC73

Транскрипт RefSeq

NM_024529.5

Обозначение на уровне кДНК

c.25C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg9Ter

Координата GRCh38

1:193122225

Дата последней оценки в записи

Oct 31, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors|Parathyroid carcinoma|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_024529.5(CDC73):c.25C>T (p.Arg9Ter)

Идентификатор источника

3268

Связанные термины