Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPS1 p.Arg850His

Вариант кодирующей последовательности гена CPS1. В транскрипте NM_001875.5 он обозначен как c.2549G>A. На уровне белка в позиции 850 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPS1

Транскрипт RefSeq

NM_001875.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2549G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg850His

Координата GRCh38

2:210612274

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001875.5(CPS1):c.2549G>A (p.Arg850His)

Идентификатор источника

659565

Связанные термины