Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPS1 p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена CPS1. В транскрипте NM_001875.5 он обозначен как c.3G>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPS1

Транскрипт RefSeq

NM_001875.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

2:210556736

Дата последней оценки в записи

Oct 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001875.5(CPS1):c.3G>T (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

554067

Связанные термины