Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COG5 p.Tyr399Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COG5. В транскрипте NM_006348.5 он обозначен как c.1197C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 399, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COG5

Транскрипт RefSeq

NM_006348.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1197C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr399Ter

Координата GRCh38

7:107298258

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006348.5(COG5):c.1197C>A (p.Tyr399Ter)

Идентификатор источника

932933