Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHD7 p.Arg947Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHD7. В транскрипте NM_017780.4 он обозначен как c.2839C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 947, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHD7

Транскрипт RefSeq

NM_017780.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2839C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg947Ter

Координата GRCh38

8:60822027

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_017780.4(CHD7):c.2839C>T (p.Arg947Ter)

Идентификатор источника

95781