Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COQ9 p.Gln19Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COQ9. В транскрипте NM_020312.4 он обозначен как c.55C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 19, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COQ9

Транскрипт RefSeq

NM_020312.4

Обозначение на уровне кДНК

c.55C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln19Ter

Координата GRCh38

16:57447560

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_020312.4(COQ9):c.55C>T (p.Gln19Ter)

Идентификатор источника

3902374