Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFTR p.Arg347Pro

Вариант кодирующей последовательности гена CFTR. В транскрипте NM_000492.4 он обозначен как c.1040G>C. На уровне белка в позиции 347 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFTR

Транскрипт RefSeq

NM_000492.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1040G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg347Pro

Координата GRCh38

7:117540270

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2004

Основание статуса ClinVar

практическое руководство

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000492.4(CFTR):c.1040G>C (p.Arg347Pro)

Идентификатор источника

7110

Связанные термины