Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFTR p.Arg117His

Вариант кодирующей последовательности гена CFTR. В транскрипте NM_000492.4 он обозначен как c.350G>A. На уровне белка в позиции 117 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFTR

Транскрипт RefSeq

NM_000492.4

Обозначение на уровне кДНК

c.350G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg117His

Координата GRCh38

7:117530975

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2004

Основание статуса ClinVar

практическое руководство

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000492.4(CFTR):c.350G>A (p.Arg117His)

Идентификатор источника

7109

Связанные термины