Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFTR p.Ala455Glu

Вариант кодирующей последовательности гена CFTR. В транскрипте NM_000492.4 он обозначен как c.1364C>A. На уровне белка в позиции 455 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFTR

Транскрипт RefSeq

NM_000492.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1364C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala455Glu

Координата GRCh38

7:117548795

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2004

Основание статуса ClinVar

практическое руководство

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000492.4(CFTR):c.1364C>A (p.Ala455Glu)

Идентификатор источника

7111

Связанные термины