Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFH p.Cys569Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CFH. В транскрипте NM_000186.4 он обозначен как c.1707C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 569, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFH

Транскрипт RefSeq

NM_000186.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1707C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys569Ter

Координата GRCh38

1:196725131

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000186.4(CFH):c.1707C>A (p.Cys569Ter)

Идентификатор источника

4291415

Связанные термины