Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFH p.Cys431Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CFH. В транскрипте NM_000186.4 он обозначен как c.1291T>A. На уровне белка в позиции 431 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFH

Транскрипт RefSeq

NM_000186.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1291T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys431Ser

Координата GRCh38

1:196690194

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Factor H deficiency|CFH-related disorder|Age related macular degeneration 4;Factor H deficiency;Basal laminar drusen

Исходное наименование

NM_000186.4(CFH):c.1291T>A (p.Cys431Ser)

Идентификатор источника

16551

Связанные термины