Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFH p.Gln586Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CFH. В транскрипте NM_000186.4 он обозначен как c.1756C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 586, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFH

Транскрипт RefSeq

NM_000186.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1756C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln586Ter

Координата GRCh38

1:196725180

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000186.4(CFH):c.1756C>T (p.Gln586Ter)

Идентификатор источника

4291419

Связанные термины