Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFH p.Trp558Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CFH. В транскрипте NM_000186.4 он обозначен как c.1673G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 558, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFH

Транскрипт RefSeq

NM_000186.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1673G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp558Ter

Координата GRCh38

1:196715746

Дата последней оценки в записи

May 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000186.4(CFH):c.1673G>A (p.Trp558Ter)

Идентификатор источника

3381091

Связанные термины