Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLRN1 p.Tyr63Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CLRN1. В транскрипте NM_174878.3 он обозначен как c.188A>C. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLRN1

Транскрипт RefSeq

NM_174878.3

Обозначение на уровне кДНК

c.188A>C

Обозначение на уровне белка

p.Tyr63Ser

Координата GRCh38

3:150972521

Дата последней оценки в записи

May 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Usher syndrome type 3A|Usher syndrome|CLRN1-related disorder

Исходное наименование

NM_174878.3(CLRN1):c.188A>C (p.Tyr63Ser)

Идентификатор источника

992423