Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN5 p.Trp26Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CLN5. В транскрипте NM_006493.4 он обозначен как c.77G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 26, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN5

Транскрипт RefSeq

NM_006493.4

Обозначение на уровне кДНК

c.77G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp26Ter

Координата GRCh38

13:76992175

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 5

Исходное наименование

NM_006493.4(CLN5):c.77G>A (p.Trp26Ter)

Идентификатор источника

553399

Связанные термины