Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN5 p.Cys77Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена CLN5. В транскрипте NM_006493.4 он обозначен как c.230G>A. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN5

Транскрипт RefSeq

NM_006493.4

Обозначение на уровне кДНК

c.230G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys77Tyr

Координата GRCh38

13:76995119

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 5|Neuronal ceroid lipofuscinosis

Исходное наименование

NM_006493.4(CLN5):c.230G>A (p.Cys77Tyr)

Идентификатор источника

2569

Связанные термины