Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN5 p.Trp28Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CLN5. В транскрипте NM_006493.4 он обозначен как c.83G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 28, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN5

Транскрипт RefSeq

NM_006493.4

Обозначение на уровне кДНК

c.83G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp28Ter

Координата GRCh38

13:76992181

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 5|Neuronal ceroid lipofuscinosis

Исходное наименование

NM_006493.4(CLN5):c.83G>A (p.Trp28Ter)

Идентификатор источника

863685

Связанные термины