Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLTC p.Arg63Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CLTC. В транскрипте NM_004859.4 он обозначен как c.187C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 63, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLTC

Транскрипт RefSeq

NM_004859.4

Обозначение на уровне кДНК

c.187C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg63Ter

Координата GRCh38

17:59644420

Дата последней оценки в записи

Feb 22, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004859.4(CLTC):c.187C>T (p.Arg63Ter)

Идентификатор источника

816974