Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD3G p.Lys69Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CD3G. В транскрипте NM_000073.3 он обозначен как c.205A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 69, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD3G

Транскрипт RefSeq

NM_000073.3

Обозначение на уровне кДНК

c.205A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys69Ter

Координата GRCh38

11:118349868

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000073.3(CD3G):c.205A>T (p.Lys69Ter)

Идентификатор источника

100626