Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPA1 p.Asn256Lys

Вариант кодирующей последовательности гена CPA1. В транскрипте NM_001868.4 он обозначен как c.768C>G. На уровне белка в позиции 256 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPA1

Транскрипт RefSeq

NM_001868.4

Обозначение на уровне кДНК

c.768C>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn256Lys

Координата GRCh38

7:130384607

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001868.4(CPA1):c.768C>G (p.Asn256Lys)

Идентификатор источника

871495