Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHD8 p.Arg578Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CHD8. В транскрипте NM_001170629.2 он обозначен как c.1732C>T. На уровне белка в позиции 578 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHD8

Транскрипт RefSeq

NM_001170629.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1732C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg578Cys

Координата GRCh38

14:21415892

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001170629.2(CHD8):c.1732C>T (p.Arg578Cys)

Идентификатор источника

870572

Связанные термины