Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHD8 p.Arg212Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHD8. В транскрипте NM_001170629.2 он обозначен как c.634C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 212, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHD8

Транскрипт RefSeq

NM_001170629.2

Обозначение на уровне кДНК

c.634C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg212Ter

Координата GRCh38

14:21431010

Дата последней оценки в записи

Aug 13, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001170629.2(CHD8):c.634C>T (p.Arg212Ter)

Идентификатор источника

811149

Связанные термины