Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант SKI p.Pro89Ser
- Вариант SMAD3 p.Met1Val
- Вариант SMC3 p.Glu95Lys
- Вариант SMC3 p.Ser127Arg
- Вариант SMN1 p.Ala2Gly
- Вариант SMN1 p.Gln157Ter
- Вариант SMN1 p.Gly95Arg
- Вариант SMN1 p.Ile116Phe
- Вариант SMS p.Gly203Asp
- Вариант SMS p.Gly56Ser
- Вариант SMS p.Ile196Thr
- Вариант SNCA p.Ala53Glu
- Вариант SNCA p.Ala53Thr
- Вариант SOD1 p.Ala5Thr
- Вариант SOD1 p.Ala5Val
- Вариант SOD1 p.Gly13Arg
- Вариант SOD1 p.Gly38Arg
- Вариант SOD1 p.Gly42Asp
- Вариант SOD1 p.Gly42Ser
- Вариант SOD1 p.Gly86Arg
- Вариант SOD1 p.His44Arg
- Вариант SOD1 p.His47Arg
- Вариант SOS2 p.Thr264Arg
- Вариант SOST p.Gln24Ter
- Вариант SOX10 p.Ser30Ter
- Вариант SOX5 p.Arg493Ter
- Вариант SOX5 p.Ser538Ter
- Вариант SOX5 p.Tyr623Cys
- Вариант SOX6 p.Arg93Ter
- Вариант SOX9 p.Pro170Ala
- Вариант SPATA7 p.Met1Ile
- Вариант SPEN p.Arg535Ter
- Вариант SPG7 p.Arg247Ter
- Вариант SPG7 p.Gln507Ter
- Вариант SPG7 p.Gly666Val
- Вариант SPG7 p.Lys593Ter
- Вариант SPG7 p.Trp29Ter
- Вариант SPR p.Arg150Gly
- Вариант SPR p.Cys171Tyr
- Вариант SPR p.Gln182Ter
- Вариант SPR p.Gln239Ter
- Вариант SPR p.Lys251Ter
- Вариант SPR p.Met1Leu
- Вариант SPTB p.Gln342Ter
- Вариант SPTB p.Glu29Ter
- Вариант SRY p.Arg76Leu
- Вариант SSBP1 p.Arg38Gln
- Вариант STAR p.Ala218Val
- Вариант STAR p.Arg182His
- Вариант STAR p.Arg188Cys
- Вариант STAR p.Gln258Ter
- Вариант STAR p.Gln26Ter
- Вариант STAR p.Gln77Ter
- Вариант STAR p.Trp250Ter
- Вариант STK11 p.Lys84Ter
- Вариант STRC p.Leu714Pro
- Вариант STS p.Gly354Arg
- Вариант STX11 p.Leu58Pro
- Вариант SUFU p.Arg299Ter
- Вариант SUFU p.Trp275Ter
- Вариант SUOX p.Asp512Tyr
- Вариант SURF1 p.Trp79Ter
- Вариант SYN1 p.Arg420Trp
- Вариант SYN1 p.Gln483Ter
- Вариант SZT2 p.Trp68Ter
- Вариант TAP1 p.Arg378Ter
- Вариант TAP1 p.Ser324Ter
- Вариант TAT p.Arg433Gln
- Вариант TAT p.Arg433Trp
- Вариант TAT p.Arg57Ter
- Вариант TAT p.Cys151Tyr
- Вариант TAT p.Gly114Ala
- Вариант TBCE p.Arg12Ter
- Вариант TBK1 p.Arg308Ter
- Вариант TBK1 p.Arg440Ter
- Вариант TBX1 p.Ala21Thr
- Вариант TBX4 p.Arg527Ter
- Вариант TBX5 p.Arg237Trp
- Вариант TBX5 p.Gln48Ter
- Вариант TBX5 p.Glu69Ter
- Вариант TCAP p.Glu35Ter
- Вариант TCF4 p.Arg578His
- Вариант TCF4 p.Arg580Gln
- Вариант TCF4 p.Arg580Trp
- Вариант TCF4 p.Gly496Cys
- Вариант TCF4 p.Trp362Ter
- Вариант TEK p.Arg1099Ter
- Вариант TEK p.Arg849Trp
- Вариант TEK p.Leu914Phe
- Вариант TEK p.Tyr897Cys
- Вариант TEK p.Tyr897His
- Вариант TERT p.Arg230Ter
- Вариант TERT p.Thr116Ile
- Вариант TF p.Arg609Trp
- Вариант TFG p.Arg106Cys
- Вариант TFG p.Arg22Trp
- Вариант TFR2 p.Gln13Ter
- Вариант TFR2 p.Gln672Ter
- Вариант TG p.Arg1081Ter
- Вариант TG p.Arg1530Ter
- Вариант TG p.Arg2127Ter
- Вариант TG p.Arg2242His
- Вариант TG p.Arg2336Ter
- Вариант TG p.Arg2707Ter
- Вариант TG p.Arg296Ter
- Вариант TG p.Arg445Ter
- Вариант TG p.Arg451Ter
- Вариант TG p.Arg787Ter
- Вариант TG p.Gln1796Ter
- Вариант TG p.Trp139Ter
- Вариант TGFB2 p.Tyr99Ter
- Вариант TGM1 p.Arg78Ter
- Вариант TGM5 p.Arg35Gln
- Вариант TH p.Arg122Ter
- Вариант TH p.Arg202Cys
- Вариант TH p.Arg202His
- Вариант TH p.Cys328Phe
- Вариант TH p.Gln150Ter
- Вариант TH p.Gln201Ter
- Вариант TH p.Gln309Ter