Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOST p.Gln24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SOST. В транскрипте NM_025237.3 он обозначен как c.70C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOST

Транскрипт RefSeq

NM_025237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.70C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln24Ter

Координата GRCh38

17:43758672

Дата последней оценки в записи

Mar 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_025237.3(SOST):c.70C>T (p.Gln24Ter)

Идентификатор источника

4783