Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SRY p.Arg76Leu

Вариант кодирующей последовательности гена SRY. В транскрипте NM_003140.3 он обозначен как c.227G>T. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SRY

Транскрипт RefSeq

NM_003140.3

Обозначение на уровне кДНК

c.227G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg76Leu

Координата GRCh38

Y:2787377

Дата последней оценки в записи

May 21, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

46,XY sex reversal 1|SRY-related disorder

Исходное наименование

NM_003140.3(SRY):c.227G>T (p.Arg76Leu)

Идентификатор источника

393470