Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPG7 p.Lys593Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPG7. В транскрипте NM_003119.4 он обозначен как c.1777A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 593, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPG7

Транскрипт RefSeq

NM_003119.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1777A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys593Ter

Координата GRCh38

16:89550607

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 7

Исходное наименование

NM_003119.4(SPG7):c.1777A>T (p.Lys593Ter)

Идентификатор источника

989131

Связанные термины