Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPG7 p.Gly666Val

Вариант кодирующей последовательности гена SPG7. В транскрипте NM_003119.4 он обозначен как c.1997G>T. На уровне белка в позиции 666 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPG7

Транскрипт RefSeq

NM_003119.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1997G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly666Val

Координата GRCh38

16:89553854

Дата последней оценки в записи

Apr 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003119.4(SPG7):c.1997G>T (p.Gly666Val)

Идентификатор источника

803288

Связанные термины