Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPG7 p.Gln507Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPG7. В транскрипте NM_003119.4 он обозначен как c.1519C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 507, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPG7

Транскрипт RefSeq

NM_003119.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1519C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln507Ter

Координата GRCh38

16:89546727

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 7|Hereditary spastic paraplegia

Исходное наименование

NM_003119.4(SPG7):c.1519C>T (p.Gln507Ter)

Идентификатор источника

989123

Связанные термины