Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPG7 p.Arg247Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPG7. В транскрипте NM_003119.4 он обозначен как c.739C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 247, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPG7

Транскрипт RefSeq

NM_003119.4

Обозначение на уровне кДНК

c.739C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg247Ter

Координата GRCh38

16:89526449

Дата последней оценки в записи

Nov 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003119.4(SPG7):c.739C>T (p.Arg247Ter)

Идентификатор источника

949128

Связанные термины