Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPG7 p.Trp29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPG7. В транскрипте NM_003119.4 он обозначен как c.87G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPG7

Транскрипт RefSeq

NM_003119.4

Обозначение на уровне кДНК

c.87G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp29Ter

Координата GRCh38

16:89508504

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Polyneuropathy|Hereditary spastic paraplegia 7

Исходное наименование

NM_003119.4(SPG7):c.87G>A (p.Trp29Ter)

Идентификатор источника

689557

Связанные термины