Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPATA7 p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена SPATA7. В транскрипте NM_018418.5 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPATA7

Транскрипт RefSeq

NM_018418.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

14:88385821

Дата последней оценки в записи

Apr 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_018418.5(SPATA7):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

844972