Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SURF1 p.Trp79Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SURF1. В транскрипте NM_003172.4 он обозначен как c.236G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 79, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SURF1

Транскрипт RefSeq

NM_003172.4

Обозначение на уровне кДНК

c.236G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp79Ter

Координата GRCh38

9:133354828

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Leigh syndrome

Исходное наименование

NM_003172.4(SURF1):c.236G>A (p.Trp79Ter)

Идентификатор источника

802529