Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Arg202His

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.605G>A. На уровне белка в позиции 202 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.605G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg202His

Координата GRCh38

11:2167905

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.605G>A (p.Arg202His)

Идентификатор источника

12327

Связанные термины