Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Arg122Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.364C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 122, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.364C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg122Ter

Координата GRCh38

11:2168614

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.364C>T (p.Arg122Ter)

Идентификатор источника

449110

Связанные термины