Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Cys328Phe

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.983G>T. На уровне белка в позиции 328 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.983G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys328Phe

Координата GRCh38

11:2166544

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

TH-deficient dopa-responsive dystonia

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.983G>T (p.Cys328Phe)

Идентификатор источника

12334

Связанные термины