Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Gln150Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.448C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 150, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.448C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln150Ter

Координата GRCh38

11:2168530

Дата последней оценки в записи

May 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dystonic disorder|TH-deficient dopa-responsive dystonia

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.448C>T (p.Gln150Ter)

Идентификатор источника

691995

Связанные термины