Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Arg202Cys

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.604C>T. На уровне белка в позиции 202 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.604C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg202Cys

Координата GRCh38

11:2167906

Дата последней оценки в записи

Feb 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

TH-deficient dopa-responsive dystonia

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.604C>T (p.Arg202Cys)

Идентификатор источника

640660

Связанные термины