Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TFR2 p.Gln672Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TFR2. В транскрипте NM_003227.4 он обозначен как c.2014C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 672, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TFR2

Транскрипт RefSeq

NM_003227.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2014C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln672Ter

Координата GRCh38

7:100626885

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hemochromatosis type 3|Hereditary hemochromatosis|TFR2-related disorder

Исходное наименование

NM_003227.4(TFR2):c.2014C>T (p.Gln672Ter)

Идентификатор источника

632495

Связанные термины