Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TFR2 p.Gln13Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TFR2. В транскрипте NM_003227.4 он обозначен как c.37C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 13, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TFR2

Транскрипт RefSeq

NM_003227.4

Обозначение на уровне кДНК

c.37C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln13Ter

Координата GRCh38

7:100641225

Дата последней оценки в записи

Aug 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hemochromatosis type 3

Исходное наименование

NM_003227.4(TFR2):c.37C>T (p.Gln13Ter)

Идентификатор источника

3240589

Связанные термины