Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TAT p.Arg57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TAT. В транскрипте NM_000353.3 он обозначен как c.169C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TAT

Транскрипт RefSeq

NM_000353.3

Обозначение на уровне кДНК

c.169C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg57Ter

Координата GRCh38

16:71576247

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000353.3(TAT):c.169C>T (p.Arg57Ter)

Идентификатор источника

402

Связанные термины