Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TAT p.Arg433Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TAT. В транскрипте NM_000353.3 он обозначен как c.1297C>T. На уровне белка в позиции 433 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TAT

Транскрипт RefSeq

NM_000353.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1297C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg433Trp

Координата GRCh38

16:71568212

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type II

Исходное наименование

NM_000353.3(TAT):c.1297C>T (p.Arg433Trp)

Идентификатор источника

553180

Связанные термины