Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TAT p.Cys151Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена TAT. В транскрипте NM_000353.3 он обозначен как c.452G>A. На уровне белка в позиции 151 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TAT

Транскрипт RefSeq

NM_000353.3

Обозначение на уровне кДНК

c.452G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys151Tyr

Координата GRCh38

16:71572645

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000353.3(TAT):c.452G>A (p.Cys151Tyr)

Идентификатор источника

432002

Связанные термины