Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TAT p.Gly114Ala

Вариант кодирующей последовательности гена TAT. В транскрипте NM_000353.3 он обозначен как c.341G>C. На уровне белка в позиции 114 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TAT

Транскрипт RefSeq

NM_000353.3

Обозначение на уровне кДНК

c.341G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly114Ala

Координата GRCh38

16:71573606

Дата последней оценки в записи

Jun 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type II

Исходное наименование

NM_000353.3(TAT):c.341G>C (p.Gly114Ala)

Идентификатор источника

3240560

Связанные термины