Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TAT p.Arg433Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TAT. В транскрипте NM_000353.3 он обозначен как c.1298G>A. На уровне белка в позиции 433 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TAT

Транскрипт RefSeq

NM_000353.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1298G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg433Gln

Координата GRCh38

16:71568211

Дата последней оценки в записи

Oct 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type II

Исходное наименование

NM_000353.3(TAT):c.1298G>A (p.Arg433Gln)

Идентификатор источника

550347

Связанные термины