Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SYN1 p.Arg420Trp

Вариант кодирующей последовательности гена SYN1. В транскрипте NM_006950.3 он обозначен как c.1258C>T. На уровне белка в позиции 420 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SYN1

Транскрипт RefSeq

NM_006950.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1258C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg420Trp

Координата GRCh38

X:47575175

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006950.3(SYN1):c.1258C>T (p.Arg420Trp)

Идентификатор источника

933392

Связанные термины