Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SYN1 p.Gln483Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SYN1. В транскрипте NM_006950.3 он обозначен как c.1447C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 483, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SYN1

Транскрипт RefSeq

NM_006950.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1447C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln483Ter

Координата GRCh38

X:47574537

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Seizure|Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders

Исходное наименование

NM_006950.3(SYN1):c.1447C>T (p.Gln483Ter)

Идентификатор источника

933135

Связанные термины